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Pubblicato nel 2007, rappresenta a tutt’oggi il più importante e più diffusamente condiviso documento di “consensus” sull’argomento. Il lavoro riguarda le varie parti del programma di identificazione precoce e di intervento abilitativo nelle ipoacusie infantili. Le raccomandazioni espresse si basano su ampie e solide evidenze scientifiche, aggiornate, analizzate e discusse dalla Joint Committee on Infant Hearing (JCIH), comitato fondato nel 1969 a cui afferiscono enti quali the American Speech Language Hearing Association (ASHA), the American Academy of Ophthalmology and Otolaryngology (AAOO), the American Academy of Pediatrics (AAP) e considerano i diversi aspetti del programma, con particolare riguardo allo screening uditivo neonatale, sulla base della vasta esperienza dei centri nascita di riferimento. E’ oramai noto che l’identificazione precoce ed il trattamento abilitativo, basato sul ripristino dell’afferenza uditiva (protesi acustiche, impianti cocleari) e sull’intervento logopedico, permettono al bambino di avere un corretto sviluppo del linguaggio e, quindi, di acquisire capacità comunicative, relazionali, cognitive ed affettive corrispondenti a quelle dei bambini coetanei normoudenti. Nel documento vengono definite modalità e “timing” del percorso di identificazione e trattamento delle ipoacusie: screening a tutti i neonati entro 1 mese di vita, valutazione di coloro che hanno avuto risultato dubbio al primo test entro i 3 mesi e, in caso di conferma di deficit uditivo, intervento abilitativo entro i 6 mesi. Per i neonati con persistenza del rischio audiologico (identificato dai fattori riportati nell’appendice 2), che hanno superato lo screening è previsto un percorso di sorveglianza audiologica. Viene sottolineata l’importanza del ruolo centrale della famiglia: a questa devono essere garantite informazione esplicita e qualificata, possibilità di condividere le opportunità terapeutiche, accessibilità ai presidi che la tecnologia più moderna offre. Nel percorso di identificazione, trattamento ed abilitazione del neonato ipoacusico vengono coinvolte diverse figure professionali: il medico neonatologo del centro nascita, il medico audiologo e i tecnici di audiometria, il pediatra di famiglia, i genetisti e i medici coinvolti nella definizione della diagnosi etiopatogenetica e clinica, gli audioprotesisti, i logopedisti. Tutti sosterranno il paziente e la famiglia dalla comunicazione dell’esito della valutazione audiologica, dai test di screening alla diagnosi propriamente detta, e per l’intera durata del percorso abilitativo. I genitori dovrebbero avere un chiaro riferimento a un coordinatore, identificato tra una delle figure suddette. Lo screening uditivo neonatale viene effettuato con l’impiego di due metodiche fisiologiche: le oto-emissioni acustiche (OAEs) evocate da transienti (TEOAEs) o i prodotti di distorsione (DPOAEs) e i potenziali evocati uditivi del tronco encefalico (ABR) con sistemi “automatici” di interpretazione dei risultati (A-OAEs, A-ABR). Si tratta di test oggettivi, non invasivi e semplici da somministrare e da interpretare. Le A-OAE valutano la funzionalità delle cellule ciliate esterne della coclea. Le risposte A-ABR sono un fenomeno elettrofisiologico generato dal nervo cocleare e dalle vie uditive del tronco encefalico. Entrambe le metodiche sono molto sensibili nel riconoscere la presenza di un’ipoacusia, ma devono essere interpretate conoscendo bene le possibili fonti di risultati “falsi positivi” e “falsi negativi”. Ad esempio le A-OAEs possono risultare assenti per comuni alterazioni dell’orecchio esterno o medio. Nel lavoro viene enfatizzata la necessità di avere due percorsi differenti: per il neonati sani che afferiscono al Centro di accoglienza neonatale e per quelli che necessitano del ricovero in Terapia Intensiva Neonatale. I primi saranno sottoposti a A-TEOAE mentre per i secondi, categoria ad “alto rischio audiologico”, con più elevata prevalenza d’ipoacusia e una maggiore probabilità di danno neurale/centrale, si dovrebbero impiegare le A-ABR, eventualmente in associazione con le A-OAE. In base agli esiti dello screening e alla eventuale persistenza dii fattori di rischio audiologico, i neonati seguono quindi percorsi differenziati, con tempi e modalità ben definite da un algoritmo riportato nell’appendice 1. Un aspetto importante che viene considerato è quello degli “indicatori di qualità” del processo di identificazione e trattamento delle ipoacusie. Tra questi, quelli di specifico interesse per il neonatologo sono due: • la percentuale di neonati sottoposti a screening entro 1 mese di vita (considerando per i pretermine l’età corretta) dev’essere superiore al 95% • la percentuale dei neonati che non supera lo screening (cosiddetti risultati REFER) e viene inviata a valutazione audiologica dev’essere inferiore al 4%. Pur essendo originato da una valutazione dell’esperienza assistenziale e scientifica nord-americana, il documento rappresenta un riferimento per la stesura di linee guida, per chiunque intenda attivare programmi di screening uditivo neonatale, anche nei centri nascita italiani.
